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【気になるこの症状】“ミトコンドリア病”ってどんな病気?


米生物学者ワトソンとクリックによりDNAの二重らせん構造の論文が発表されてから今日で59年。以来、DNAの研究は飛躍的に進み、いまではDNAの変異で起こる“ミトコンドリア病”という聞き慣れない病気の存在も分かってきた。

 ■脳や筋肉の障害が多い

 ミトコンドリアは、ひとつの細胞内に数百個存在し、細胞が生きるために必要なエネルギー(APT)を作り出している。

 ミトコンドリア病は、細胞内の核DNAもしくはミトコンドリアDNAの変異で、ミトコンドリアの機能が低下して引き起こされる病気の総称だ。

 この病気に詳しい国立精神・神経医療研究センター神経研究所の後藤雄一部長は「体のどこの細胞に異常が起こるかで症状はさまざま。ただ、エネルギーをたくさん必要とする脳、筋肉、心臓は他の部位より障害が出やすい」と説明する。

 主症状の特徴によって分類することができ、その代表が別項のような脳や筋の病気だ。

 ■患者数は氷山の一角

 ミトコンドリアDNAの変異は、生まれながら親から受け継ぐ場合もあれば、老化などで後から生じるケースもあり、発症年齢は人によってまちまちという。

 「たとえ変異があっても、その変異したDNAが細胞内である程度まで増えなければ症状は現れません。何が原因で増えるのか、解明できていないのが現状です」(後藤部長)

 2年前から国の特定疾患に認定されており、その公費負担の受診者数は数百人ほど。だが、その数は氷山の一角で、実際の患者数は把握されていない。というのも、発症頻度が高く、よく知られた病気の中にミトコンドリア病が隠れていることが分かってきたからだ。

 ■持病の原因の疑い

 後藤部長は「糖尿病全体の1%はミトコンドリア病が原因とみられている」とこう話す。

 「他にも脳卒中、心筋症、難聴、腎臓病、精神障害、ホルモン異常など、組み合わせの不自然な病気の合併があれば、ミトコンドリア病によって各臓器が障害されている疑いがあります」

 ミトコンドリア病かどうか調べるには、障害のある臓器や筋組織を採取して病理検査・生化学検査・遺伝子検査をする必要がある。

 治療は、いまのところ特効薬はない。各臓器の症状には従来からの対症療法を行い、ミトコンドリアの機能低下の改善には、ビタミン剤やコエンザイムQ10などが処方されているという。

 後藤部長は「予防や治療の研究が進んでいて、将来的には発症を防げると思う。老化もミトコンドリアの機能低下で起きるので、ミトコンドリア病の研究はアンチエイジングの研究にもつながります」と話している。

 ■症状で分類される代表的なミトコンドリア病の種類

★メラス 脳卒中に似た意識障害や運動麻痺の症状が急激に現れる。
★マーフ 自分の意志とは関係なく体の筋肉がピクピク動いてしまう症状が主体。
★CPEO 眼球を上下左右に動かす筋肉に障害、眼球を動かせなくなる。
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